알츠하이머병 위험을 70% 줄이는 새로운 유전자 변이 발견

최근 발견된 유전자 변이가 알츠하이머병 발병 위험을 최대 71%까지 낮출 수 있다는 연구 결과를 살펴보며,
이 변이가 어떻게 질병을 예방하는지 자세히 설명합니다.

컬럼비아대 어빙 메디컬센터의 바드리 바르다라잔 교수 연구팀은 최근 '신경병리학 회보'에 발표한 연구에서, 특정 유전자 변이가 알츠하이머병의 발병 위험을 상당히 감소시킬 수 있다는 사실을 밝혀냈습니다.

이 유전자 변이는 특히 치매 발병 위험이 높은 APOE-e4 유전자를 가진 개인들에게서 발견되었습니다.

※ 참고 자료 ※
연구명: 「Rare genetic variation in Fibronectin 1 (FN1) protects against APOEε4 in Alzheimer's disease」
출처: P Bhattarai, TI Gunasekaran, D Reyes-Dumeyer, published on bioRxiv in 2024.

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유전자 변이의 발견 및 그 작용 원리

연구팀은 70세 이상의 APOE-e4 유전자 보유자 수백 명의 유전체를 분석했습니다.

그 결과, 치매 증상이 없는 일부 사람들에서는 '피브로넥틴'이라는 단백질을 생산하는 FN1 유전자에 변이가 있음을 확인했습니다.

피브로넥틴은 보통 뇌혈관계의 구성 요소로, 알츠하이머병 환자에서는 이 단백질의 양이 증가하는 경향이 있습니다.

이 변이는 피브로넥틴이 과도하게 축적되는 것을 막으며, 결과적으로 혈액-뇌 장벽을 통해 뇌에서 베타 아밀로이드가 제거되는 과정을 촉진합니다.

이는 알츠하이머병을 유발하는 주요 원인 중 하나인 베타 아밀로이드의 침전을 방지하여, 질병 발병 위험을 줄이는 효과를 가져옵니다.

유전자 변이의 임상적 의미 및 미래 연구 방향

바르다라잔 교수 연구팀의 결과는 미국 내 APOE-e4 보유자 중 1~3%가 해당 유전자 변이를 가지고 있을 것으로 추정됩니다.

이는 실제로 수백만 명의 사람들이 이 유전자 변이의 이점을 누릴 가능성이 있음을 의미합니다.

연구팀은 알츠하이머병이 발병할 경우에도 발병 시기를 약 4년 늦출 수 있다는 사실을 확인했습니다.

이러한 발견은 알츠하이머병의 발병을 늦추거나 예방하는 데 중요한 단서를 제공할 뿐만 아니라, 향후 피브로넥틴 수치를 조절하는 약물 개발로 이어질 수 있는 기반이 됩니다.

이 약물은 현재 치료 옵션이 제한적인 알츠하이머병 환자들에게 새로운 희망을 제공할 수 있습니다.